シャルコーマリートゥース病

シャルコー・マリー・トゥース病では、遺伝子異常が存在するため、神経が正常に機能するために必要な物質が発現しなくなる。そのため、神経の軸索もしくは髄鞘（ミエリン鞘）に異常が生じ、症状が現れるのだと考えられている。遺伝はすると言われています。遺伝子異常の種類によって異なるが、一般に発症年齢は10代～20代、腓骨神経が障害されて下腿の逆シャンペンボトル形状で発症することが多い。特徴的な下腿の筋萎縮が生じる。病勢の進行に伴い、多くの患者では手指や前腕の筋萎縮も生じる。 その他、症状とその経過は多岐に及ぶ。 運動障害主体の疾患だが、軽度の感覚障害を伴うことがある。呼吸、視覚、聴覚や首・肩の筋肉にも障害がおこりうる。しばしば側弯症が見られる。咀嚼、嚥下に障害が見られ、構音障害も生じうる。筋萎縮に伴い、振戦の増強が見られる。妊娠や喫煙、極度の緊張は症状を悪化させる要因だとされている。 一般に症状の進行は緩徐であることが多く、生命予後は比較的良い。