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内科
相談者：masami さん（43歳/女性）
いつもお世話になっております。 19歳の時に皮膚移植をし移植した皮膚の癒着が悪く血液検査をした所 13因子欠損症と診断されました。 この13因子欠損症は治らない病気なのですか？ 19歳の時に少しでも血を固める注射を何本か打った記憶が有りますが これは一度使用すれば永遠に効果はあるのでしょうか？ 私は良く転んだり 軽く当ったりしただけで痣や切り傷などの治りが遅く肌を出せない時があります。 若い時に聞いた病名ですのでイマイチピンと来ない状態でした。 お手数おかけ致しますが解りやすく御説明頂けますと助かります。
2013/12/23 23:21
そうですね、先天的な欠損なので基本的には治りません。半減期は半日ほどなので、効果はもう消えているでしょう。第１３因子は常染色体劣性遺伝とされています。つまりお父さんと、お母 さんの両方から受け継ぎます。ですから保因者は50％ぐらいで、症状はあ りません。出血で悩まされる患者さんは、保因者であるお父さんとお母さ んから病気の遺伝子をもらったもの。ほとんど０％あたりです。もちろん 幅もあるでしょうが。 患者さんから生まれた子供は、全員保因者になります。無症状です。保因 者どうしで子供ができれば、半分が保因者、４分の１が患者になる計算で すね。日本全国で数十人の患者数ですから、保因者同士が子供を作ること になる確率は、相当低いでしょう。
2013/12/23 23:24
