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内科
相談者：佐藤さん（24歳/男性）
全身にぴくつきが出て、ALSを疑い神経内科を受診しましたが、ALSの可能性はひくく、むしろ症状的にはてんかんが疑われるから検査してみようとの事でした淡蒼球ルイ体萎縮症は自分で調べ症状が一部当てはまる為、不安になっております。先生に言われたわけではありません。また一週間前に脳のCTを撮りましたが以上なしでした。先生はちらっとみて終わりだったので、小脳の萎縮などあっても気付いてないのでは?と不安です。
それらをふまえ、歯状核赤核・淡蒼球ルイ体萎縮症 （DRPLA）について質問です。一週間まえから全身にぴくつきがあり、指が勝手に動く時があります。病院を受診しましたが、検査はまだ先です。
以下の事を教えて頂きたいです。
1.発症した場合の平均寿命を教えてください
2.若い時に発症した方が高齢で発症するより寿命は長いですか？
3.わかる限りの血縁者にDRPLA疾患者がいない場合の20代での発症確率を教えてください。また明確な数字がわからないなら、そんなに多くない、や、まあまあある等の表現で教えてください。
2020/11/18 16:31
まず、ＣＴに関しては読影のプロである放射線科の読影レポートが総合病院であればついていてダブルチェックされていますので見落としの心配はあまりされなくていいと思います。今受診されているのは神経内科でしょうか？初発症状は歩行障害である事が多いですが歩行障害もないようですし、常染色体通性遺伝の病気ですが家族歴もありませんので可能性は低いように感じます。
あれこれ関係ない事までネットで調べだすと不安が増幅され心気症のようになってしまい方がいらしゃるのであまり関係ない事まで調べ出さない方がいいように感じます。ストレスで筋肉のぴくつきがおこることもあるので悪循環になると思います。
CTは個人病院で撮影しました、画像は頂きましたが、自分で小脳の部分をみて少しでも小さくなっているように感じたらパニックになってしまいそうで怖くて見てないです。
2020/11/18 17:08
佐藤さん
症状が出てまだ一週間たっていませんが、全身のぴくつき以外に指が勝手に動く、何となくだが箸がつかみづらい等の症状や入眠時の身体の一部のジャーキング?があります。
この病気だとしたら
このように急に進行するのですか?
2020/11/18 18:41
症状が出てきて１週間もたっていないのに急激に進行するとはあまり考えられません。急激に進行するというよりは、慢性進行性の病気です。
ありがとうございます。
2020/11/19 03:46
佐藤さん
最後に一つ、すみません。
でしたらこのような症状でALSは考えられますか?
ALSだとしても、一週間でこの症状は進行が早すぎますか?
何度も同じ質問をしてすみません。
不安でどうにかなりそうなんです。
2020/11/19 06:18
ＡＬＳにしては進行が速すぎると思いますし、不随意運動は典型的症状ではありません。
前回受診以後急に症状が悪化しているのであれば電話して事情を話して予約を早めて貰ってはどうですか。なおかつ今は個人病院ならばその際にお願いして総合病院の神経内科に紹介状を書いてもらってはどうですか。
何度もありがとうございます。少し安心しました。
2020/11/19 07:19
